Foi um gene com defeito

Quase tudo que deu origem a este blog foi explicado mês passado. Respostas mesmo, pra tantas questões que martelavam, todas começando com “por quê”. Esse histórico de câncer de familiares tão próximos, assim como muitos casos de primos de segundo grau na família da minha avó paterna tem uma causa. Não tem agua com problema, nem maldição, nem usina, nem fumaça, nem tristeza, nem cigarro, nem qualquer coisa que queiram dar culpa a quem partiu. 

É um erro genético. 

Descobrimos faz alguns semanas. Minha tia, em meio ao luto gigante de ter perdido um filho, fez testes. Um deu positivo. O gene TP53 tem um erro. Seu filho teve, seu irmão - meu pai - teve, sua mãe com certeza tem, mas nunca ficou doente, graças a Deus! E essa mutação tem um nome, síndrome de Li-Fraumeni, o nome de dois medicos que descobriram o erro. 

Basicamente é isso: o gene TP53 protege alguns tipos de células de se multiplicarem sem controle, o que causa câncer. Havendo uma mutação no gene, ele não funciona muito bem, e as células ficam sem tanta proteção. Ou seja, as chances de câncer aumentam consideravelmente. Se uma mulher normal de 30 anos tem 1% de ter cancer de mama, com essa mutação o risco aumenta pra 50%.

O mais interessante disso tudo: embora esta mutação seja rara no mundo, não é tão rara assim no sul e sudeste do Brasil. Há uma teoria que uma pessoa desenvolveu uma pequena variação desta mutação e se instalou no Brasil muitos e muitos anos atrás. De alguma forma minha família e todas as pessoas no Brasil com esta síndrome tem uma ancestral comum. Esta história dando sopa por ai, e eu nunca li nadinha sobre isso! Já procurei tanto sobre a incidência de câncer no Brasil, mas falhei no Google total. Olha este artigo e video explicando tudinho: 

https://brasil.elpais.com/brasil/2016/02/13/ciencia/1455399657_309154.html 

http://g1.globo.com/bemestar/videos/t/edicoes/v/conheca-a-sindrome-de-li-fraumeni/5034396/

Hoje passei 4 horas num dos melhores centros de câncer do mundo! Meu lado hipocondríaco se sentiu bem cuidada, obrigada! Conversei com médicos, e conselheiros genéticos por mais de 2 horas. Eles já tinham uma arvore da minha família, baseada num questionário que eu tinha respondido antes da consulta. Uma das médicas é especialista nesta síndrome, e tem grupo de pesquisa com médicos brasileiros. Me deram várias razões pra fazer ou não o teste, falaram sobre as implicações caso eu tenha filhos, o que pode mudar na minha vida, o que isso quer dizer pra minha família. Achei que eles me acharam muito controlada, porque falaram muito sobre o impacto emocional deste possivel diagnóstico. É que já sou viajada! rs Eu já cheguei decidida a fazer o teste. Conhecimento é poder, gente! Eu já estava aqui achando que tinha alguma coisa errada. Se esse teste dá negativo, que peso sai de mim! Se der positivo, vou repensar algumas coisas, ter certeza que sempre tenho um convênio danado de bom, vou decidir de vez a não ter filhos. Vou poder me cuidar, fazer exames frequentes que possam dar conta de uma doença no começo.

Há 9 anos eu estava devastada pela primeira vez, dando conta de uma vida estranha sem minha mãe. Hoje eu estava lá, tomando as rédeas da vida, sabendo exatamente que monstro é este, que tamanho, que cor, e criando estratégias para uma batalha que minha mãe, meu pai, e meu primo não tiveram como vencer. Talvez eu nem tenha que lutar. Mas se tiver, será no ataque. 

Que a vida proteja meus primos, tio, tia, e meu irmão!

Quanto a mim, daqui 3 semanas eles me ligam com o resultado. Talvez seja um dia que eu esteja na Disney com meu irmão, sendo feliz!

ATUALIZAÇÃO: Meu teste deu negativo! 😀😀😀